Πρόληψη καρκίνου με τεστ γενετικής

Γιάννης Σταύρου, Αρόδο, λαδι σε χαρτί

Δημοσίευμα από την εξαιρετικα ενδιαφέρουσα συνέντευξη του Κωνσταντίνου Τριανταφυλλίδη, καθηγητή γενετικής του Α.Π.Θ στο Greek American News Agency:

Παρόλα τα βήματα προόδου που έχουνε γίνει σε επιστημονικό επίπεδο και τις ιατρικές έρευνες ο καρκίνος δεν έχει καταπολεμηθεί μέχρι στιγμής. Το μέλλον διαφαίνεται ελπιδοφόρο και όλοι προσδοκούμε ότι τελικά η Γενετική θα δώσει τη λύση στη ριζική αντιμετώπιση του καρκίνου ανατρέποντας τα αποτελέσματα των γονιδιακών μεταλλάξεων.

Η γενετική και Μοριακή Βιολογία με νέες τεχνικές και μεθόδους καθώς και άλλες ιατρικές μέθοδοι πιστεύεται ότι θα καταφέρουν τελικά να θεραπεύσουν την ασθένεια αυτή ώστε να βιώσει ολόκληρη η ανθρωπότητα αυτή τη χαρά. Ο καρκίνος είναι μια σοβαρή πρόκληση που την αποδέχονται όλοι, οι ερευνητές και ο ιατρικός κόσμος που χρησιμοποιούν την ανθρώπινη ευφυΐα για να δοθεί η ορθή λύση που δυνητικά είναι εφικτή.

Τι είναι ο καρκίνος;

Ο Ιπποκράτης ήταν αυτός που έδωσε στην πάθηση του καρκίνου το όνομα της. Παρουσίασε τον όγκο με την εικόνα του κάβουρα(καρκίνου). Σύμφωνα με την επιστημονική εξήγηση καρκίνος είναι το αποτέλεσμα κατάλυσης του γενετικού ελέγχου της συμπεριφοράς των κυττάρων και του κυτταρικού πολλαπλασιασμού. Η βασική ανωμαλία που οδηγεί στη δημιουργία όλων των καρκίνων είναι η γενετική. Γι’ αυτό το λόγο είναι πολύ σημαντική και ουσιαστική η συμβολή της Γενετικής στη θεραπευτική πρακτική. Στην Ελλάδα κάθε χρόνο 4.500 γυναίκες έχουν μόνο καρκίνο του μαστού παρόλα αυτά- η Ελλάδα, η Ισπανία και η Ιταλία- έχουν μικρότερα ποσοστά καρκίνο του μαστού απ’ ότι έχουνε οι βόρειες χώρες. Αυτό αυτομάτως σημαίνει ότι για να εμφανισθεί η νόσος του καρκίνου είναι θέμα και διατροφής. Ένα ουσιαστικό συμπέρασμα που προκύπτει έπειτα από έρευνες είναι ότι τροποποιώντας τον τρόπο ζωής μας μπορούμε να μειώσουμε τη συχνότητα καρκινογένεσης.

Τρόποι αντιμετώπισης του καρκίνου: Νέες μέθοδοι και τεχνικές αφορούν την έγκαιρη διάγνωση με γενετικά test σε τέσσερις συχνότερες μορφές καρκίνου του μαστού, του παχέος εντέρου, της ουροδόχου κύστης και της ωοθήκης. Και στη συνέχεια με κατάλληλη θεραπευτική αγωγή και διατροφή βελτιώνεται η κατάσταση του ασθενή. Η γενετική ήδη έχει αναπτύξει σήμερα καινούρια φάρμακα, η βιοτεχνολογία όπως είναι το κλίνετ το οποίο κάνει θαύματα στην περίπτωση της λευχαιμίας και ένα δεύτερο η θεραπεία γονιδίου, δηλαδή εφόσον ξέρουμε ποιο γονίδιο είναι ελλατωματικό να χρησιμοποιήσουμε κάποιο φυσιολογικό και να πάρουμε θετικά αποτελέσματα. Ήδη στις Η.Π.Α έχουν θετικά αποτελέσματα θεραπείας γονιδίων στην περίπτωση του μελανώματος. Υπάρχουν πάνω από 500 τρόποι θεραπείας γονιδίων για την καρκινογένεση. Σύμφωνα με τους επιστήμονες η πρόληψη δεν αποτελεί ουτοπία. Στην περίπτωση του καρκίνου έχουν κερδιθεί πολλές μάχες αλλά όχι ο πόλεμος.

Μπορεί να προβλεφθεί ακόμη και σε μικρή ηλικία αν ένα άτομο έχει προδιάθεση για καρκίνο με διάφορα τεστ γενετικής!

«Υπάρχει στην Αθήνα εταιρεία που ανιχνεύει περιστατικά καρκίνου της ουροδόχου κύστης έξι μήνες νωρίτερα από τις υπάρχουσες κλασικές μεθοδολογίες, για τον καρκίνο του μαστού μπορεί να γίνει διάγνωση αυτών των γονιδίων σε ηλικία ενός έτους και να σας πει αν έχετε την προδιάθεση σε ηλικία 35 ετών να αποκτήσετε καρκίνο ή όχι. Ο κόσμος δε το γνωρίζει αυτό, ότι αυτή η εταιρεία μπορεί και δουλεύει και στην Ελλάδα. Άλλο το ερώτημα αν πρέπει να γίνει αυτή η ανάλυση, δεοντολογικά, ηθικά, νομικά Οι αναλύσεις αυτές όμως δεν καλύπτονται από το Ε.Σ.Υ, είναι πανάκριβες». Με την αποκάλυψη αυτή στο Greek American News Agency, ο καθηγητής της γενετικής του Α.Π.Θ, Κωνσταντίνος Τριανταφυλλίδης κάνει λόγο για εργαστήρια στην Ελλάδα που έχουν αναπτύξει τεχνολογία χάρη στη χρηματοδότηση που πήραν απ’ το κράτος αλλά έβαλαν και αυτοί το 50% των δαπανών και πραγματοποιούν γενετικά τεστ που μπορούν να κάνουν έγκαιρη και αξιόπιστη διάγνωση σε αρκετές μορφές καρκίνου. Παράλληλα θέτει ηθικά διλλήματα κατά πόσο οι γενετικές αυτές αναλύσεις έχουν δεοντολογική, ηθική και νομική υπόσταση.

Ποιοι περιβαλλοντικοί παράγοντες επιβαρύνουν στην αύξηση της καρκινογένεσης;

«Σε ότι αφορά παράγοντες περιβάλλοντος που συντελούν στην αύξηση της καρκινογένεσης γενικότερα μπορεί να αναφερθεί το κάπνισμα που έχει φτάσει αυτή τη στιγμή ο καρκίνος του μαστού και των πνευμόνων στις γυναίκες στην Ελλάδα να κυμαίνεται στα ίδια ποσοστά με των αντρών, η κακή διατροφή που έχουν οι Αμερικανοί και βόρειοι Ευρωπαίοι- σε αντίθεση με την μεσογειακή διατροφή που συντελεί στη μείωση της καρκινογένεσης, η παχυσαρκία- η άσκηση συντελεί στη βελτίωση, καθώς και παράγοντες του περιβάλλοντος όπως είναι ρύπανση του περιβάλλοντος που μπορεί να οδηγήσει σε καρκινογενέσεις. Αναφέρομαι στο κλασικό παράδειγμα από την καύση των Ταγαράδων δημιουργούνται οι βιοξίνες που είναι από τα ισχυρότερα καρκινογόνα και ένα άλλο που έμαθα, ότι ο ΕΦΕΤ δέσμευσε 18 τόνους ξηρών καρπών που προέρχονται από την Κίνα και τις ΗΠΑ, γιατί έχουν υψηλά ποσοστά αφλατοξινών. Πρόκειται για ένα από τα ισχυρότερα καρκινογόνα. Στο λιμάνι της Θεσσαλονίκης 18 τόνοι ξηρών καρπών υπήρχανε φέτος που είχανε αυτή την χημική ουσία. Επίσης πολλές χρωστικές ουσίες που βάφουμε τα αυγά, το κρασί κ.α είναι καρκινογόνες καθώς και η έκθεση της ακτινοβολίας».

Υπάρχει διαχωρισμός ανάμεσα στη γενετική και την οικογενειακή προδιάθεση;

«Είναι το ίδιο πράγμα η γενετική και οικογενειακή προδιάθεση. Όταν λέμε οικογενειακή προδιάθεση σημαίνει ότι λόγω του DNA που υπάρχει στην οικογένεια υπάρχει μια συγκεκριμένη προδιάθεση. Ας υποθέσουμε-για τον καρκίνο του μαστού- έχει διαπιστωθεί στην κλασική περίπτωση και στον κληρονομικό καρκίνο ότι υπάρχουν δυο γονίδια. Κατά συνέπεια αν κληρονομήσει το παιδί από τη μητέρα αυτά τα γονίδια θα έχει και αυτό την προδιάθεση να αποκτήσει στην ηλικία των 35 ετών καρκινογένεση. Σε ότι αφορά του κληρονομικούς καρκίνους-ενώ παρουσιάζονται σε μικρό ποσοστό- το άτομο που θα κληρονομήσει αυτές τις γενετικές παραλλαγές, το συγκεκριμένο είδος DNA, σε ποσοστό 95% θα αποκτήσει τον ίδιο τον καρκίνο. Ενώ, στην περίπτωση όπου κληρονομείται η προδιάθεση-υπάρχουν δύο σειρές γονιδίων-μία από τη μητέρα και μια από τον πατέρα, συνήθως κληρονομείται από τον ένα από τους δύο η προδιάθεση αλλά προκειμένου να εξελιχθεί ο καρκίνος θα πρέπει να τροποποιηθεί και το άλλο το DNA και για να γίνει αυτό θα πρέπει να υπάρχει και κάποιος παράγοντας περιβάλλοντος που θα τροποποιήσει το DNA».

Τι συμβαίνει και ένα κύτταρο μετατρέπεται από φυσιολογικό σε καρκινικό; Ποια είναι τα χαρακτηριστικά των κυττάρων;

«Εκείνο που διαπιστώνεται στα καρκινικά κύτταρα στις περισσότερες περιπτώσεις αντί να υπάρχει η κανονική σειρά των χρωμοσωμάτων μας δηλαδή τα 46 χρωμοσώματα, υπάρχουν λιγότερα χρωμοσώματα, περισσότερα, ή υπάρχουνε χρωμοσώματα που δεν έχουν όλο το DNA έχουν ελλείμματα, ή προσθήκες, υπάρχουνε μεγάλες αλλαγές στο DNA μας που μπορούμε να τις δούμε με μικροσκόπιο ή σε μερικές περιπτώσεις μικρές αλλαγές στο επίπεδο του γονιδίου που μπορούμε να τις δούμε μόνο με μοριακές τεχνικές».

Τι είναι οι DNA δείκτες;

«Σήμερα γνωρίζουμε αρκετά γονίδια που είναι υπεύθυνα για την εκδήλωση συγκεκριμένων μορφών καρκίνου. Το ίδιο όπως στον καρκίνο του μαστού, ισχύει και για τον καρκίνο του παχέος εντέρου. Υπάρχει ένα γονίδιο που λέγεται APC και προδιαθέτει στην καρκινογένεση. Στον καρκίνο του παγκρέατος υπάρχει μελάνωμα που είναι κληρονομικό αλλά ταυτόχρονα υπάρχει και μελάνωμα που οφείλετε αποκλειστικά το καλοκαίρι από την υπεριώδη ακτινοβολία. Το μελάνωμα πρόκειται για τους πιο επιθετικούς καρκίνους».

Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης διαφόρων μορφών της νόσου του καρκίνου αυξάνονται στον οργανισμό του ανθρώπου ορισμένα ένζυμα που προσδιορίζονται εύκολα στον ορό του ασθενούς. Μπορεί να αποτελέσει η παραπάνω μέθοδος πανάκια για την εντόπιση εμφάνισης καρκίνου στον οργανισμό ή είναι πρακτικά αδύνατο λόγω των πολλών μορφών του καρκίνου που υπάρχουν;

«Σε αρκετές περιπτώσεις η τεχνική αυτή έχει ξεπεραστεί και χρησιμοποιούνται πλέον ιστοχημικές μεθοδολογίες ή μεθοδολογίες έκφρασης του γονιδίου όπου μπορούμε να μελετήσουμε περισσότερα γονίδια και να δούμε την εξέλιξη του καρκίνου. Σ’ αυτό το σημείο αξίζει να πούμε ότι αν εκδηλωθεί μια μορφή καρκίνου μαστού, θα ήθελε να ξέρει ο γιατρός της αν εκδηλώσει μετά από πέντε ή δέκα χρόνια πάλι καρκίνο. Σ’ αυτή την περίπτωση υπάρχει ένα τεστ DNA το οποίο μελετάει όχι τα ένζυμα αλλά τα προϊόντα των γονιδίων-πρωτεΐνες και ένζυμα μαζί και μπορεί να πει με μια αξιοπιστία της τάξης του 95% αν ο συγκεκριμένος καρκίνος θα κάνει μετάσταση ή όχι και ανάλογα ο γιατρός θα μπορεί να δώσει χημειοθεραπεία ή όχι. Διότι αν δεν κάνει μετάσταση ο καρκίνος αυτός δε χρειάζεται χημειοθεραπεία. Μελετώντας πλέον την έκφραση των γονιδίων όχι να περιοριστεί μόνο σε ένζυμα, αλλά σε πρωτεΐνες και ένζυμα να διαπιστώσει και την εξέλιξη της νόσου».

κ. Τριανταφυλλίδη είναι νωρίς για τη γενετική και μοριακή βιολογία να ξεκινήσουν γενετικά test που θα αφορούν την πρόληψη του καρκίνου; Ποια η συμβολή της γενετικής στη θεραπευτική πρακτική;

«Συγκεκριμένη εταιρεία στην Αθήνα κάνει γενετική ανάλυση για πρώιμη διάγνωση και ανίχνευση επανεμφάνισης του καρκίνου της ουροδόχου κύστης. Ο κόσμος δε το γνωρίζει αυτό, ότι αυτή η εταιρεία μπορεί και δουλεύει και στην Ελλάδα. Σ’ αυτή την περίπτωση στέλνει ο ασθενής δείγμα από ούρα, μελετάνε τα χρωμοσώματα και μπορούν να πούνε αν έχει καρκίνο ουροδόχου κύστης ή όχι. Στην περίπτωση του καρκίνου της ουροδόχου κύστης-είναι η τέταρτη σε συχνότητα-η δυνατότητα επανεμφάνισής του αγγίζει το 70% που είναι πολύ υψηλό. Αν θα γίνει πρώιμη διάγνωση σίγουρα υπάρχει μεγαλύτερη πιθανότητα να επιβιώσει ο ασθενής. Το τεστ αυτό μπορεί να ανιχνεύσει περιστατικά καρκίνου έξι μήνες νωρίτερα από τις υπάρχουσες κλασικές μεθοδολογίες. Ενώ, ούτε ο ίδιος ο ασθενής δε γνωρίζει ότι έχει καρκίνο τα τεστ DNA και η μελέτη των χρωμοσωμάτων μπορούν να το αποκαλύψουν. Για τον καρκίνο της ουροδόχου κύστης έξι μήνες νωρίτερα, για τον καρκίνο του μαστού μπορεί να γίνει διάγνωση αυτών των γονιδίων σε ηλικία ενός έτους και να σας πει αν έχετε την προδιάθεση σε ηλικία 35 ετών να αποκτήσετε καρκίνο ή όχι.